A triagem genética pré-natal detecta doenças genéticas; como erros inatos do metabolismo; alterações imunológicas; renais; endócrinas; entre outras.

Para que serve este exame? CAROL

Este teste permite identificar várias síndromes/doenças genéticas graves e tratáveis que podem não se manifestar clinicamente ao nascimento ou não serem reconhecidas nos primeiros dias de vida.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Exame realizado em bebês de 0 a 6 meses
• Informar medicamentos em uso
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Para coleta sangue (papel filtro): não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, mamar ou escovar os dentes.

A partir de uma amostra de sangue; o DNA é extraído e utilizado para realizar este exame por meio da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).