Fibrose Cística: o que é, causas, sintomas e tratamento

Fibrose Cística (FC) é uma condição médica que pode causar graves danos aos pulmões, sistema digestivo e outros órgãos do corpo, já que afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos.   

Ainda não há cura, mas os tratamentos disponíveis são capazes de conferir uma melhor qualidade de vida para o paciente. 

O que é Fibrose Cística? 

A fibrose cística é uma doença genética que pode acometer de forma grave os pulmões e o pâncreas, além de poder afetar os canais deferentes. Quando não tratada, é uma causa de mortalidade e também de infertilidade masculina. 

Causas da Fibrose Cística 

A FC acontece quando uma pessoa possui mutações nas duas cópias de um gene específico, o CFTR. Para que isso aconteça, geralmente a pessoa recebeu uma cópia com mutação do pai e outra da mãe.  

Na população geral, é esperado que cerca de 1 pessoa a cada 38 seja portadora de uma mutação para fibrose cística, sendo mais comum em determinados grupos. 

Sintomas da Fibrose Cística

Os mais conhecidos e frequentes são:  

• Doença pulmonar progressiva, com lesão pulmonar crônica, aumento da frequência de infecções, e susceptibilidade para infecções por bactérias que não causam doença em pessoas saudáveis;  
• Insuficiência pancreática, prejudicando a digestão de alimentos, levando à diarreia crônica e desnutrição; 
• Obstrução do íleo por mecônio, uma forma de obstrução do intestino do recém-nascido;  
• Infertilidade masculina, por lesão dos ductos deferentes. 

Como é feito o diagnóstico da Fibrose Cística? 

No teste do pezinho, pode ser detectado o aumento de uma substância (IRT), que precisa ser repetida em outra dosagem, e depois confirmada por um método de certeza.  

Existe também o teste do suor e é a forma mais antiga de comprovação. O teste tenta demonstrar que a pessoa não consegue fazer o controle adequado da excreção de sais. Trata-se de um método trabalhoso, que não deve ser realizado em pacientes que usam algumas medicações comuns para doenças respiratórias.  

Mais recentemente, utiliza-se o sequenciamento genético do gene CFTR, que consegue detectar a presença de mutações do gene, ou seja, permite demonstrar a causa primária da doença. 

Para pacientes com suspeita de fibrose cística, que não foram detectados no pezinho, indica-se o teste genético ou o teste do suor. 

A fim de identificar condições e predisposições, alguns outros exames de genômica capazes de avaliar o DNA podem ser solicitados.  

O BabyGenes, novo exame de triagem neonatal, também pode detectar a fibrose cística ainda nas primeiras semanas de vida do bebê, agilizando a confirmação e a adequação do tratamento.   

Fibrose Cística tem cura? Qual é o tratamento? 

Até hoje não existe cura para a fibrose cística. Porém, o tratamento evoluiu muito nos últimos anos. Anteriormente, baseava-se no cuidado das infecções respiratórias, prevenção da colonização por bactérias, fisioterapia respiratória e o uso de enzimas para a melhora das funções pancreáticas e respiratórias. 

Hoje, existem medicações específicas para pacientes com determinados tipos de mutação da fibrose cística que são capazes de resgatar a função do gene e reduzir grandemente os efeitos adversos da doença.