Síndrome de Klinefelter: o que é, causas, características e tratamento

Síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens.  Normalmente, um bebê do sexo feminino tem 2 cromossomos X (XX) e um do sexo masculino tem 1 X e 1 Y (XY). Quando acometidos pela Síndrome de Klinefelter, o menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X (XXY).  

A condição pode causar determinados sintomas, mas na maioria dos casos os sinais são imperceptíveis. 

O que é síndrome de Klinefelter? 

Síndrome de Klinefelter é uma condição genética razoavelmente comum na população, acometendo somente homens. A doença pode provocar alterações no desenvolvimento físico, raramente afeta o desenvolvimento intelectual, mas causa praticamente 100% de infertilidade por vias naturais. 

O que causa a síndrome de Klinefelter? 

Um homem habitualmente possui um par de cromossomos sexuais, nomeados X e Y, com uma cópia de cada. A primeira cópia do cromossomo X é essencial para a vida humana, já o cromossomo Y é o determinante biológico da masculinização do feto.  

O homem com Klinefelter apresenta mais de um cromossomo X, além de pelo menos um cromossomo Y. O cromossomo X em excesso interfere nos processos reprodutivos e de desenvolvimento. 

Quais são os sintomas da síndrome de Klinefelter? 

A maioria dos homens não apresenta sintomas aparentes, levando vidas comuns. A maior parte dos sintomas decorre da produção inadequada de hormônios sexuais. Alguma redução de pelos corporais, menor massa muscular ou um tipo físico mais longilíneo são comuns, mas dificilmente levam a prejuízo na vida cotidiana. 

Os pacientes costumam ser diagnosticados ao apresentarem infertilidade. Uma minoria dos pacientes apresenta-se com maiores diferenças no desenvolvimento físico ou intelectual, levando ao diagnóstico ainda na infância. 

Como é feito o diagnóstico? 

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. Esse exame faz a avaliação visual dos cromossomos por microscopia e observa que o homem acometido possui um total de 47 cromossomos, sendo os 22 pares de cromossomos habituais para ambos os sexos e um trio de cromossomos sexuais XXY, ao invés do XY habitual.  

Outras combinações podem ocorrer, mas sempre observando a presença de pelo menos um cromossomo Y e mais de um cromossomo X. 

Quais são os possíveis tratamentos? 

Não há tratamento curativo para a síndrome. Porém, a deficiência de hormônios sexuais masculinos pode ser abordada com a reposição pelo endocrinologista.  

Existem outros problemas comuns de saúde que são mais frequentes nesses pacientes do que em outras pessoas, como diabetes e doenças da tireoide, que podem ser tratados com os protocolos habituais. 

Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos? 

Sim, estes homens geralmente produzem espermatozoides imóveis, que não são ejaculados. Alguns destes pacientes conseguem se beneficiar da coleta de espermatozoides através da biópsia testicular para fertilização assistida. Nem todo paciente apresenta espermatozoides viáveis. O adequado acompanhamento endocrinológico é essencial para aumentar a chance de preservar alguma fertilidade.