A Síndrome do X- Frágil faz parte do espectro de doenças associadas ao gene FMR1 que também inclui a Síndrome de Ataxia e Tremor e Insuficiência Ovariana Precoce. O que é Síndrome do X frágil? A Síndrome do X Frágil é um distúrbio do neurodesenvolvimento que cursa com graus variados de deficiência intelectual e/ou alterações ...

Receber o diagnóstico de câncer de mama não é uma tarefa fácil. Quando isso ocorre, diversos tipos de tratamentos podem ser solicitados para reduzir as chances de complicações e tentar controlar a doença. Essa decisão deve ser feita de acordo com a análise conjunta do mastologista e oncologista responsáveis pelo caso em particular. Além disso, ...

A Doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre que pode cursar com alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. A idade de apresentação dos sintomas pode variar desde a infância até a vida adulta. Vamos entender um pouco mais sobre esta doença? O que é Doença de Wilson? A Doença de Wilson é um ...

Erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática. As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado do ...

A Síndrome de Rett clássica se caracteriza como uma doença neurológica progressiva que afeta primariamente meninas. As pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de vida, seguidos por um breve período de parada do desenvolvimento. Em seguida, inicia o quadro de rápida regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com regressão da linguagem e das ...

Muitas vezes o teste de intolerância à lactose pode ter uma interpretação equivocada do seu uso, vamos juntos entender o que significa. O que é intolerância à lactose? A intolerância à lactose de fato é um processo fisiológico, ou seja, normal no adulto. A lactose é o açúcar que está presente no leite e em ...